有些先天性心臟病初期症狀不明顯，不容易在年幼時就被診斷出來，心房中膈缺損就是典型的例子。許多人是在成年後健康檢查時發現有心雜音，詳細檢查後才確定診斷，有些人則是出現爬樓梯越來越喘、體力明顯變差、容易疲倦等症狀時，到心臟科甚至胸腔科查原因，才發現原來是心房中膈缺損的問題所引起。

為什麼會發生心房中膈缺損?如何分類?

心房中膈的發育在懷孕第五週就開始，在胚胎時期分為第一中膈(septum primum)與第二中膈(septum secundum)，之後兩個膈膜會融合在一起，形成完整的心房間膈，當這個發育過程出現異常，就會導致不同類型的心房中膈缺損。可以分為以下幾種類型:

第二孔型(Ostium secundum)

心房第二中膈（septum secundum）中央有一個孔洞稱為卵圓孔（foramen ovale），當第二中膈與卵圓孔間未完全融合而產生缺損，稱為第二孔型缺損，約佔所有心房中膈缺損的75%，有時候會合併有其他結構異常，例如部分肺靜脈連接異常(partial anomalous pulmonary venous connection)、肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)等，具有個別差異，小型的（通常指直徑小於8毫米）第二孔型缺損在兒童時期大約有40%的機會自行閉合。

第一孔型(Ostium primum)

在胚胎發育時期第一中膈與內膜墊未完全融合所導致，約佔所有心房中膈缺損的15-20%，有時會合併房室瓣(AV valves)的異常，例如二尖瓣裂隙，使瓣膜無法緊閉。

靜脈竇型(Sinus venosus)

較少見，約佔所有心房中膈缺損的5%，大部份缺損位於上腔靜脈入口附近的心房中膈上方，通常需要以外科手術治療。

冠狀動脈竇型(Coronary sinus)

此類型缺損發生率更低，由冠狀竇和左心房之間的部分或全部間壁缺損所形成。

對心臟功能的影響

心房中膈缺損會使左右心房間產生分流，通常是從左心到右心，程度取決於缺損大小、心室的順應性以及肺循環和體循環的相對阻力。通常在兒童時期即使肺血流量增加，心室仍能承受負荷，不過隨著年齡增長，由於左心室和右心室舒張末期壓力的相對增加，長期的左向右分流最終會導致肺血流量增加和右心室舒張負荷過重的問題，進而導致症狀，當肺血管阻力改變時，會產生肺動脈高壓，甚至分流逆轉產生艾森門格症侯群(Eisenmenger syndrome)，所以一旦發現問題必須積極追蹤治療，避免進展成不可逆的肺高壓。

可能產生的症狀

當左右分流血量增加，使肺血流與全身血流比大於1.5:1(pulmonary to systemic blood flow ratio [Qp:Qs] ≥1.5:1)，會出現運動耐受度變差、疲倦、呼吸喘、心悸、心律不整等症狀，嚴重肺高壓時會有發紺現象。

如何治療?

當出現相關症狀，需要接受心電圖、x光、心臟超音波等檢查來進一步評估缺損部位、大小與心臟功能，治療時機的選擇需考慮缺損的大小和位置、左向右分流的程度和血流動力學影響、肺動脈高壓的程度等，當肺血流 (Qp)與全身血流 (Qs) 比>1.5或右心室已有擴大現象，建議接受缺損封堵治療。大部份第二孔型心房中膈缺損，可以經由心導管放置關閉器治療，若不適合放置關閉器，手術治療的成功率同樣非常高。要注意成人期才接受矯正治療的患者，會增加術後發生心律不整的風險，治療後須持續追蹤心電圖的變化。若診斷時已發生嚴重肺高壓，貿然關閉缺損處可能會引發嚴重心臟衰竭，此時有可能會先使用藥物降低肺壓以及減輕心臟負荷，並謹慎評估心導管或手術治療的可行性，通常需要小兒心臟科團隊密切追蹤。

參考資料/

Atrial Septal Defect/Medscape

https://emedicine.medscape.com/article/162914-overview#a8

Clinical manifestations and diagnosis of atrial septal defects in adults/ UpToDate

https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-atrial-septal-defects-in-adults