什麼是Ebstein’s anomaly?

 Ebstein’s anomaly又稱埃勃斯坦畸形或三尖瓣下移畸形，是一種罕見的先天性心臟病，發生率佔先天性心臟病的0.5~1%。因胚胎發育時期三尖瓣位置較正常位置下移而造成，常合併心房中隔缺損或肺動脈狹窄。臨床表現根據下移程度、發病年齡、有無合併其他心臟畸形，可單獨以發紺、心臟肥大、心臟衰竭或心律不整表現，也可能上述症狀合併在一起表現，故Ebstein’s 畸形的臨床症狀較其他先天性心臟病複雜許多。

 

Ebstein’s anomaly會對心臟功能造成什麼影響?

 

一、右心房擴大及壓力異常

Ebstein’s 畸形因三尖瓣的間隔瓣膜和後瓣膜下移，導致部份的右心室與右心房融合在一起，心臟收縮時造成「心房化的右心室」不協調，致使血液滯留在右心房。當三尖瓣下移程度越大，三尖瓣逆流益形嚴重，進一步導致右心房擴大及壓力異常上升；當卵圓孔未閉或心房中隔缺損時，缺氧血由心房中隔缺損處流入左心房造成發紺；而不合併心房中隔缺損者則因右心房壓力上升而呈現心衰竭現象。此類病患若合併有肺動脈狹窄，會造成肺部的血流量減少而呈現輕度發紺。

 

二、心律不整（心室上心博過快）

 下移的三尖瓣及「心房化的右心室」使部份組織纖維化，引起傳導異常，其中約四分之一的病人有WPW症候群。

 

Ebstein’s anomaly會有什麼臨床症狀?

 

輕度單純三尖瓣下移:僅以心雜音表現。

 

中度三尖瓣下移: 在新生兒時期短暫出現症狀後自行改善，約十歲時再度發病，表現為易疲倦、心悸、發紺、心衰竭等症狀。

 

重度三尖瓣下移:新生兒時期即有嚴重發紺、心衰竭等症狀。

 

若以年齡區分，則新生兒多以發紺為主要症狀，成人則以心律不整及心衰竭為主。若合併心房中隔缺損或肺動脈狹窄時發紺會加重。約三分之一的病人會發生心室上心搏過快。

 

Ebstein’s anomaly如何治療?

 

內科治療：

1. 預防心內膜炎

2. 抗心衰竭治療：毛地黃、利尿劑、血管收縮素轉換酵素抑制劑

3. 抗心律不整：藥物控制或心導管電燒治療

 

外科治療：

 適應症如下

1. 根據美國紐約心臟學會(New York Heart Association, NYHA) 心臟功能II以上合併心臟明顯擴大

2. 曾發生腦栓塞(中風)

3. 發紺且血氧濃度<80%

4. 經電燒及藥物控制仍無效之心律不整

根據不同年齡及症狀手術方式不一：

成年人多以三尖瓣修復術為主，部份病患因三尖瓣下移程度嚴重，無法重建，可行Glenn shunt (上腔静脈接到肺動脈)及心房間隔造口術以減輕右心房負荷。新生兒血氧濃度過低經藥物治療無效時，需手術接人工血管(BT shunt)，以提供足夠血流到肺部交換氧氣。

 　　　

(作者:張亞玫/台北市立聯合醫院婦幼院區及台大小兒部兼任主治醫師)