什麼是馬凡氏症（Marfan syndrome）?

是一種全身性結締組織病變的疾病，發生率約為五千至一萬分之ㄧ，其中約有25%病患是屬於自發性突變，沒有家族史，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因發生突變所致。

 

馬凡氏症會有什麼症狀?

心血管系統

心臟方面：主要為二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，在嚴重的新生兒病患，常因此造成鬱血性心臟衰竭、肺高壓、甚至死亡。血管方面：主動脈根部擴大形成動脈瘤，甚至造成主動脈剝離、破裂或心包膜填塞；其中主動脈剝離最重要的危險因子有二：主動脈直徑的大小以及主動脈剝離的家族史；這些嚴重的併發症是病患死亡的主要原因，亦是治療的主要目標。

眼睛

最重要為水晶體異位（ectopia lentis）。其他常見之症狀為屈光異常（refractive errors），如：深度的近視、散光、視網膜剝離、青光眼與早發性白內障。肌肉骨骼

患者多為高瘦身形，手腳細長，骨頭柔軟，故又有「蜘蛛人」之稱；肋骨的過渡生長造成胸廓變形，導致雞胸或漏斗胸，嚴重者可能會壓迫胸腔，進而影響心肺功能；四肢過度生長造成上臂長度超過身長之1.05倍，或是上半身與下半身比例縮減。

皮膚

皮膚較為鬆弛，於關節處容易有成長過快的皮紋（striae atrophicae）產生；另外，復發性腹股溝疝氣，多發生於新生兒或青春期。

肺部

末端肺泡擴大，形成大型肺泡（bullae）或apical blebs，約4-15%病患可能併發自發性氣胸，造成呼吸窘迫。

 

該如何治療?

眼睛方面：近視是最常見的問題，在孩童時期可能慢慢演變為弱視；水晶體脫位則可以眼鏡、手術或置換新的水晶體來矯正。有這些問題的病患每年需定期追蹤檢查與治療。

骨骼方面：包括脊椎側彎、胸廓變形以及關節、扁平足等問題，於青春期時須密切追蹤。持續進展性脊椎側彎（progressive kyphoscoliosis）需要背架（bracing）或手術矯正。

藥物治療

目前最常被使用的藥物有（1）乙型阻斷劑（β-adrenergic receptor blocker），（2）血管張力素受體阻斷劑（angiotensin receptor blocker）。藉由降低心跳速率與血管重塑來減輕主動脈管壁所承受之壓力，進而延緩主動脈瘤的形成及主動脈剝離的發生。對於前兩項藥物耐受性不佳之患者，可考慮改以鈣離子阻斷劑（calcium channel blocker）或血管張力素轉換輔酶抑制劑（angiotensin-converting enzyme inhibitor）治療。

手術治療

預防性主動脈手術是預防主動脈剝離無庸置疑之方法；當（1）主動脈直徑達到5公分，或（2）主動脈直徑生長速度每年超過1公分時，則建議施行此預防性手術。

 

馬凡氏症患者生活上要注意哪些事?

馬凡氏症候群患者應避免有碰撞、跳躍、競賽型以及肌肉等長性收縮（如：舉重、啞鈴、單槓）等體育活動，因為這些運動會增加主動脈擴大以及破裂之危險性。然而，在容許的情況下，病患還是應該被鼓勵持續中度有氧活動。這些活動長期下來可增進骨骼、心血管以及身心方面的健康。

 

馬凡氏症患者可以懷孕嗎?

懷孕會帶來主動脈擴大或破裂之危險性，此風險與懷孕前主動脈大小及年齡有關；若主動脈根部小於4公分，則懷孕的風險較小。病患於準備懷孕前應先經過遺傳諮詢，需充分明瞭下一代有1/2機會得到馬凡氏症，關於新生兒篩檢方式、胚胎植入前之基因檢測等亦需充分討論。

 

作者/台大醫院小兒部兼任主治醫師 邱馨慧

(內容摘錄自臺大醫院健康電子報 2020 年 04 月 148 期)