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認識最常見的嚴重遺傳疾病-家族性高膽固醇血症
什麼是家族性高膽固醇血症(Familial hypercholesterolaemia,FH)？
FH是一種最常見的嚴重遺傳疾病，平均每200-500人之中，就有一位是患者。這類患者因為基因的改變，造成肝臟無法正常地將膽固醇從血液中移除，會造成血液中膽固醇濃度非常的高，容易阻塞血管並增加年輕(例如男性55歲之前及女性65歲之前)罹患心血管疾病的風險。
FH如何遺傳？
FH可能從父母親傳給孩子，依基因變異型態，每位患者的膽固醇嚴重程度不盡相同，FH患者的近親(如父母親、兄弟、姊妹、孩子)有50%的機率也會患有FH。患有FH的家庭成員，他們的低密度脂蛋白膽固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C，有時稱為「壞」膽固醇)濃度過高，可能罹患早發性心血管疾病。
為什麼及早發現很重要?
及早使用藥物和維持健康的生活型態及飲食，可以降低壞膽固醇濃度，進而減少產生心血管疾病的機會。
要如何知道自己是否有FH？
只有一部分的FH患者會出現臨床徵象，建議在以下狀況發生時盡早就醫詳細檢查:
1.年輕時膽固醇濃度過高
2.有心血管疾病家族史
3.出現一些FH患者特定的徵象例如:
黃色瘤(xanthoma):腳後跟背側肌腱腫脹
眼瞼黃斑瘤(xanthelasmata): 眼睛周圍皮膚內有黃色沉澱物
角膜環(Corneal arcus): 眼睛有顏色部位的周圍看到弧形的膽固醇白色沉澱
FH患者平時要注意什麼?
FH雖然無法治癒，但是可以治療。建議維持良好的飲食及生活型態、適當治療及定期返診追蹤，就有機會降低罹患心血管疾病的風險。
資料來源/
中華民國血脂及動脈硬化學會