一、認識先天性心臟病

寶寶在媽媽的肚子裡，在第3-8週會開始發育，第9週大致成形，在發育過程中，如果心臟因為某些特殊的原因使結構發生異常，形成阻塞或有不正常的分流時，血流動力學會改變，也就是有血流方向和壓力的改變，這種異常就稱為先天性心臟病。

二、台灣新生兒先天性心臟病發生率

根據前台大兒童醫院院長吳美環教授過去的研究 (J Pediatr. 2010;156:782-5.)，台灣先天性心臟病的盛行率約為13/1,000，若以一年出生20萬個新生兒來推估，全台一年約會出生2600個患有先天心臟病的新生兒。這當中，大約有9成(2300個寶寶)屬於"單純性"的先天性心臟病，例如心室中膈缺損、心房中膈缺損、開放性動脈導管等，而有約11%(300個寶寶)屬於"複雜性"的先天性心臟病。至於胎兒的部分，目前尚不清楚發生率有多少，因為其中有些會進行終止妊娠，或是在懷孕後期發生胎兒心跳停止，比較能確定的是大約會超過1.3%。

三、要如何在孕期知道胎兒是否有先天性心臟病?

目前主要是透過超音波檢查得知，可以分為三個level:

Level 1(L1,一般產科超音波):

測量胎兒大小、心跳 及羊水，由產科醫師執行。

Level 2(L2,高層次超音波）:

通常安排在懷孕18-22週檢查，包括各器官的發育，心臟則包含心臟四個腔室的發育、大動脈的發育及血流(3-4個心臟切面:四腔室、右心出口、左心出口、大動脈)，由產科醫師執行。

Level 3(L3,胎兒心臟超音波):

檢查心臟腔室、瓣膜、靜脈、動脈、功能、心律    (11個心臟切面、血流圖、心律、心臟功能、先天性心臟病之診斷)由小兒心臟科醫師及先天心性心臟相關訓練之產科醫師執行。

但並不是所有產檢的超音波都可以偵測到寶寶有先天性心臟病，一般產檢超音波(Level 1)主要是由產科醫師測量寶寶的大小、心跳與羊水量，沒有辦法偵測寶寶是不是有先天性心臟病，通常在懷孕11-14週的時候會進行妊娠風險評估(early fetal anomaly screen），若發現有明顯三尖瓣膜逆流或DV血流為反向則要高度懷疑有先天性心臟病。

四、胎兒心臟超音波的目的

新生兒先天性心臓病的發生率約為1.3%，胎兒的發生率則遠大於此，通常希望能及早透過超音波發現寶寶是否有心臟結構、心律、功能上之異常，幫寶寶做好萬全的準備，也可以間接觀察可能之基因異常，例如過去曾發生寶寶在接受胎兒心臟超音波檢查時發現有週邊肺動脈狹窄，並且有子宮內生長遲滯的狀況，綜合所有評估後，懷疑寶寶有基因方面的問題，後來做了基因檢測，發現確實有基因微小缺失(1P36deletion syndrome) ，其他像是心臟腫瘤也會去評估胎兒是否有其他的問題，例如結節性硬化症等。

五、胎兒心臟超音波診斷的限制

某些先天性心臟疾病仍不容易在產前診斷出來，例如PAPVR (部分肺靜脈回流異常)、VSD (心室中隔缺損)、ALCAPA(先天性冠狀動脈異常)、Coarctation of aortic arch (主動脈弓縮窄)等，另外也會受一些客觀條件影響，例如母體條件包括皮下脂肪太厚、羊水過多或過少、子宫肌瘤、胎兒姿勢(捲曲姿勢:下巴及上下肢都在胸前)等。

六、罹患胎兒先天性心臟病的高危個案

根據美國心臟學會胎兒心臟超音波的指引，具有絶對高危因子的個案，强烈建議要做胎兒心臟超音波。

絶對高危因子包括:

1.妊娠糖尿病

2.第一孕期糖尿病

3.未控制的苯酮尿症

4.一等親有先天性心臟病(孕母本身、父母、子女)

5.孕期用藥:A酸、ACE inhibitor、第三孕期使用NSAID

6.德國痳疹感染

7.病毒感染合併疑似胎兒心肌炎

8.高層次檢查發心臟或其他器官異常

9.胎兒基因異常

10.胎兒心跳異常過快或過慢

11.胎兒頸部透明帶NT>95%(>=3mm)

12.胎兒水腫或心腹肺積水

較低風險因子包括:

1.孕期用藥:

抗癲癇藥物

維生素A

第一第二孕期使用NSAIDs藥物

2.隔代親屬有先天性心臟問題

3.胎兒臍帶或胎盤異常

4.胎兒腹腔静脈異常

七、常見胎兒心臟結構異常有哪些?

通常包括結構、功能與心率三個部分，在結構部分，較輕度的異常包括心室中膈缺損(VSD)、心房中膈缺損(ASD)等，另外還有發紺型先天性心臟病，較常見例如法洛氏四重症(TOF)、大動脈轉位(TGA)等，阻塞型則包括肺動脈狹窄、主動脈狹窄、主動脈弓縮窄等，血管異常型包括TAPVR(全肺靜脈回流異常)、血管環、ALCAPA(冠脈異常)等，較嚴重的像是單側心室萎縮或未發育的單一心室包括雙側右心房症(RAI)、左心室發育不全症候群(HLHS)等，功能異常的部分，例如心肌炎、貧血所致的心衰竭、雙胞胎輸血症候群等，會導致寶寶心臟肥大以及心臟功能受損，以及心律不整的部分例如SVT（上心室心律不整）、AF (心房撲動)、VT (心室頻脈)等。

八、產檢發現寶寶有心臟病怎麼辦?

通常會評估以下重點:

(一)有無合併其他異常

首先會評估是否有合併其他異常，會特別注意是否為一症候群或聯合畸形，常見包括:

CHARGE症候群 ( CHARGE Syndrome )

C:視神經盤缺陷(coloboma)

H: 心臟缺損(heart defects)

A:後鼻孔閉鎖(atresia choanae)

R:生長遲緩(growth retardation)

G:生殖器異常(genital abnormalities)

E: 耳朵異常(ear abnormalities)

VACTERL 聯合畸形 (VACTERL association )

V :脊柱或血管系統異常（Vertebral or vessel）

A :無肛症或其他肛門直腸畸形（Anal）

C :心臟缺陷（Cardiac）

TE:氣管食道廔管及食道閉鎖異常（Tracheo-esophageal）

R :橈骨和腎臟系統異常（Radius or Renal）

L :肢端異常（Limb）

(二)是否為基因異常所致

胎兒先天性心臟異常約有15% -30%可能合併有基因上的問題，先天性心臟病的寶寶會特別注意是否有狄喬治氏症(DiGeorge’s syndrome) (22q11.2缺失綜合徵/ 22q11.2 deletion syndrome)。

(三)是否會影響到下一胎

大部分先天性心臟病對下一胎不會有影響，只有一些特定狀況需要特別注意，例如Marfan syndrome(馬凡氏症候群) 、Hypertrophic Cardiomyopathy(心肌病變)等，會整合以下資訊包括:有無合併其他異常?是否為基因異常所致?以評估是否會影響到下一胎。

(四)各科會診

1.擬定照護計劃

產科醫師通常會請媽媽到小兒心臟科醫師的門診接受諮詢，如果寶寶一出生就必須接受手術，例如大動脈轉位(TGA)、左心室發育不全症候群(HLHS)等，就會會同小兒心臟外科醫師諮詢，必要時還會會診新生兒科醫師或小兒外科醫師。

2.討論生產方式

根據國外文獻，寶寶有先天性心臟仍有有40%的機率可足月生產， 60%仍有可能以自然產方式出生。

3. 討論生產地點

評估是否需要到兼具小兒心臟科及小兒心臟外科醫師的醫學中心或有新生加護病房之醫院生產。

4.疾病之出生後治療說明

有些先天性心臟病出生後可能觀察、定期追蹤即可，有些需要安排心導管手術治療，少部分在出生後需要接受開心手術的治療。有些先天性心臟病治療方式很明確，例如左心室發育不全(HLHS)、單純大血管轉位(TGA)等，在產前就可以詳細說明出生後的治療計畫，有的疾病則個別差異性非常明顯，例如主動脈縮窄，產前的判斷跟出生後可能不一致，或是血管環(Vascular ring)有可能終生無症狀，也可能一出生就要開刀治療，另外也會有同一病名但處理狀況有可能不一樣的情形，例如右心室雙出口。不論如何，都建議媽媽與小兒心臟科醫師詳加討論以了解各種可能。

九、胎兒治療的現況

國外有胎兒心導管治療及胎兒外科治療，國際上已有不少案例，但為高風險治療，國內接受度不高，目前尚未有胎兒心臟介入治療的案例。

十、常被爸爸媽媽問的問題

(一)高層次超音波與胎兒心臟超音波有何不同?

高層次超音波與胎兒心臟超音波都會看心臟的四個腔室(Four-chamber view

)、右心與左心出口(RVOT、LVOT)、大動脈與大靜脈(Aortic arch view 、Ductus arch 、SVC & IVC)，胎兒心臟超音波則有更多面相及功能評估，包括進一步評估瓣膜血流、心律、心臟功能等(Short-axis view 、Long-axis view、Color Doppler Sonography、pulsed Doppler sonography、Heart Rate and Rhythm Assessment、Cardiac Biometry (Z score )、Cardiac Function Assessment)，另外，操作的醫師也會有所不同，高層次超音波主要是由產科醫師執行，胎兒心臟超音波則是由小兒心臟科醫師或是受過先天性心臟訓練的產科醫師來執行。

(二)胎兒心臓超音波是否可直接取代『新生兒心臟超音波』?

答案是不行，因為胎兒循環與新生兒的循環不同，胎兒的含氧血由胎盤來供給，肺部循環未啟動(胎兒只有1/5的血流到肺部)且動脈導管未關閉，出生後寶寶呼吸的瞬間，肺部循環會開始啟動，此時與胎兒時期的循環完全不一樣，有些問題在此時才能偵測出來。

(三)懷孕過程發現寶寶有心臟病該怎麼辦?

隨著醫學進步，大部分先天性心臟病已可治療。當發現有先天性心臟病時，產科醫師會會同小兒心臟科醫師（或小兒心臟外科）規劃好生產及新生兒之照護計劃。

Q&A

一、請問醫師:當懷孕照高層次超音波，發現寶寶有很嚴重的先天性心臟病時，醫師可能會建議考慮中止妊娠，這時候大多的孕婦內心都很煎熬，做不了決定，請問這時候該如何提供建議比較好?

建議到小兒心臟科醫師的門診諮詢，醫師會針對寶寶心臟的狀況分析未來可能的治療計畫以及預後，待媽媽對疾病有一定的認識之後，也許想法也會有所不同。

 二、請問醫師:若產前發現胎兒有比較複雜的先天性心臟病，媽媽需要先做基因或染色體方面的檢查嗎?未來寶寶也建議做基因或染色體的檢查嗎?

通常會建議先做胎兒的基因檢測，媽媽的部分在一般狀況不會建議例行性做檢查。

 三、請問醫師:寶寶接受產前超音波發現肺動脈瓣膜沒有發育，目前已經過了可以終止妊娠的週數，這樣的狀況下寶寶出生後可能會面臨什麼樣的問題?該如何治療比較好?建議在產前諮詢小兒心臟科醫師嗎?

肺動脈瓣膜沒有發育可能有兩種狀況，一種是肺動脈閉鎖，另一種是雖然沒有肺動脈閉鎖，但沒有肺動脈瓣膜，兩者生理狀況完全不一樣，治療方式也不同，會建議先到小兒心臟科門診諮詢，目前不管是肺動脈閉鎖或肺動脈瓣膜沒有發育，都可以經由外科手術來治療。

 

資料來源/

張亞玫醫師2023/7/8直播演講內容
(張亞玫 台大兒童醫院小兒心臟科及台北市立聯合醫院兼任主治醫師
禾馨醫療心臟科主治醫師)

整理/王美慧 心臟病兒童基金會輔導師