沃夫巴金森懷特症候群

Marfan Syndrome 馬凡氏症

什麼是馬凡氏症（Marfan syndrome）?

是一種全身性結締組織病變的疾病，發生率約為五千至一萬分之ㄧ，其中約有25%病患是屬於自發性突變，沒有家族史，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因發生突變所致。

川崎氏症

什麼是川崎氏症?
川崎氏症又被稱為「黏膜皮膚淋巴腺症候群」，好發於五歲以下幼童，是一種原因不明的急性全身性血管炎，是導致兒童後天性心臟病的主要原因。台灣每10 萬個5 歲以下病童約會有66 個川崎症病童，發生率僅次於日本和韓國，居世界第三。

川崎病2022新知分享

川崎病基本介紹
川崎病簡單來說是一種感冒後的血管發炎，所以全身有血管的部位會產生變化，包括嘴唇、手腳、眼睛等，不過最需要注意的是位於心臟的冠狀動脈也會造成發炎，如果發炎比較厲害，會造成血管鼓起來，形成血管瘤，是最常見的兒童後天性心臟病，在台灣每年大約有600-700位新個案發生，90%發生於5歲以下幼兒，台灣發生率為世界第三，僅次於日本與韓國，免疫球蛋白是很重要的治療藥物，可以讓這些孩子的冠狀動脈受影響的比例從四分之一(25%)降到4%，但免疫球蛋白也不是萬靈丹，每十個孩子就有一個孩子(10%)對第一輪的治療反應不好。

埃勃斯坦畸形(Ebstein’s anomaly)

什麼是Ebstein’s anomaly?
Ebstein’s anomaly又稱埃勃斯坦畸形或三尖瓣下移畸形，是一種罕見的先天性心臟病，發生率佔先天性心臟病的0.5~1%。因胚胎發育時期三尖瓣位置較正常位置下移而造成，常合併心房中隔缺損或肺動脈狹窄。臨床表現根據下移程度、發病年齡、有無合併其他心臟畸形，可單獨以發紺、心臟肥大、心臟衰竭或心律不整表現，也可能上述症狀合併在一起表現，故Ebstein’s 畸形的臨床症狀較其他先天性心臟病複雜許多。