一、先天性心臟病的形成及分類

心臟的形成是從管狀結構開始，再分隔與融合形成出生時看到的兩心房與兩心室構造，過程中只要有任何一個環節的調控出現問題，就有可能形成先天性心臟病。絕大多數成因不明(超過一半)，已知的原因包括基因突變與特定症候群、藥物、感染與其他環境因素。最常見的是心室中膈缺損(32%)，其次是心房中膈缺損(26%)，第三是開放性動脈導管(16%)，比較簡單的分類可以區分為單純性先天性心臟病與複雜性先天性心臟病。單純性先天性心臟病佔絕大多數，有些觀察就好，有些是一次性治療就可以，複雜性先天性心臟病則比較少見，以13萬位新生兒推估下來每年約有200位病人，心臟結構的異常絕大部分都需要手術矯治，以法洛氏四重症(5%)最常見，其次是大血管轉位(2%)。

二、關於先天性心臟病應該要知道的事

首先要知道病名以及屬於單純性還是複雜性，例如心室還是心房中膈有破洞？屬於第幾型？另外還要知道目前的嚴重程度，例如瓣膜狹窄估計的壓力差是多少？心室是否有擴大？以及未來可能的變化有哪些，例如動脈導管自行關閉的機會高還是低？引起肺高壓的風險高還是低？目前回診追蹤與檢查的重點，例如做心臟超音波追蹤的重點與指標？血氧的標準要放在哪個範圍？居家自我觀察與照護的重點，包括如何知道心臟衰竭正在變嚴重？需不需要做感染性心內膜炎的預防？治療時機的決定，包括治療的黃金時間是那些?以及可以選擇的治療方式例如藥物、心導管與開刀，各自的優缺點？各家醫院過去的治療成果等。

三、心導管治療的進步

心導管是指將管子透過血管送入心臟做評估或治療，可以執行包括診斷(壓力測量)、心臟電生理檢查，或是介入性治療，其中心室中膈缺損可以放置膜邊型關閉器，高位型心室中膈缺損也可以透過此方式治療。第二型心房中膈缺損以及開放性動脈導管的治療，心導管放置關閉器已經是首選，嚴重程度較高的肺動脈瓣膜狹窄的問題，一樣可以使用心導管瓣膜擴張手術。其他比較少見的複雜性先天性心臟病，過去傳統上需要開心手術治療，現在由於心導管技術的進步，也可以幫助病童省去某些階段的手術而改成心導管治療，例如肺動脈瓣膜閉鎖也可以透過心導管打通，有些特定的病人之後甚至不需要任何開心手術，有些病人矯正手術之後有殘存的問題，例如肺動脈狹窄，也可以透過心導管的方式放置支架。

較新的突破性技術包括法洛氏四重症病患手術後發生肺動脈逆流，以心導管置換肺動脈瓣來取代再次開心手術；以及藉由影像導引以及重組，標示出特定部位，進行影像融合，可以事先了解醫材(例如支架)是否放置在正確位置，並減少顯影劑的使用，還可以透過人工智慧(AI Base Model)模擬與量化心臟功能與容積，做為臨床醫師醫療決策的參考。

四、治療前可以先做的功課有哪些?

實證醫學是指根據大規模研究結果以及全世界專家的意見來佐證的醫療決策，但每個人的想法都不同，也要參考病患與家屬的偏好，當治療選擇越來越多的時候，必須結合實證醫學與病患與家屬的偏好，做出醫病共享的決策。家屬可以在治療前先做功課，例如到心臟病兒童基金會網站瀏覽疾病相關資訊，充分了解可能面臨的風險有哪些?好處又是那些?幫助自己做決定。

五、心導管治療常見的問題

1.治療過程很緊張怎麼辦?

以台大兒童醫院為例，不論大人或小孩，在治療過程中都可以選擇播放自己喜愛的影片或歌曲來幫助轉移注意力及紓解壓力。

2.如何找到小朋友的血管來穿刺?

目前有穿刺專用的血管超音波做導引，幫助醫師精準找到血管穿刺。

3.術後如何止血?

目前有各種止血方法，包括徒手加壓，以及加價使用的止血器、8字型縫合法或止血棉等。

4.體重對治療而言重要嗎？

其實需要性最重要，例如有些孩子若不治療就沒有辦法長大，這個時候就需要去做，目前醫材的進步可以將風險降到最低。

5.現在適合做心導管治療嗎?

若現在已出現症狀或雖無症狀，但之後不但不會更好，也預期很可能出現併發症，且心導管治療和其他治療方式相比效果與安全性相當且費用可負擔，則可以考慮做心導管治療；若現在沒有症狀，且以後有機會自行好轉或痊癒、醫學上已證實病程是良性的，則不一定要當下決定做心導管治療，或者是同時還有其他必須手術才能處理的問題、體型與血管大小受限等，需考慮心導管以外的治療方式。

6.術後照顧重點

大部分的病童在治療後回到普通病房，少部分需要到加護病房觀察一個晚上，一般若是經股動脈治療需要平躺6小時，經股靜脈則需要平躺4小時，若使用自費止血器材則可以較快止血。通常術後隔天可以移除止血敷料，改為簡單包覆或用ok繃。傷口在術後前三天保持乾燥不要碰水，可能會有瘀青，但只要沒有紅腫壓痛可再觀察。7天後可以泡澡、游泳、提重物與運動，一個月內避免衝撞性運動。置放關閉器者，前六個月需再進行感染性心內膜炎預防，之後可以與醫師討論是否有需要，關閉器治療一年後，大多數病人可以開始延長追蹤間隔，仍需與醫師充分討論。

結論

先天性心臟病的種類的治療選擇都非常多，家長應該要知道的包括病名、分類、嚴重程度、回診追蹤以及居家照護的重點等，如果需要治療，可以跟小兒心臟科醫師充分討論，找到最適合的治療方式，並善用心臟病兒童基金會提供的資訊。

Q&A

1.請問肺動脈瓣膜、三尖瓣膜以及二尖瓣膜鬆掉，都能用修補的方式處理嗎？如果是用修補的方式，都能用心導管的方式處理嗎？

瓣膜功能不良有許多原因，在先天性心臟病的範疇中屬於瓣膜先天長不好或因為心臟功能退步使瓣膜功能變差，三尖瓣膜以及二尖瓣膜的問題更大的部分是後天性的退化問題，以成人後天性心臟病治療來說，若病人承受不起開刀的風險，例如年紀太大或有慢性共病，以心導管方式治療的順位就會排在較前面，而先天性心臟病的部分，病患相對較年輕，開心手術的風險也相對沒那麼高，而且有些辦膜屬於先天性的問題，不一定適合使用心導管的方式治療，需要多方考量。

2.請問VSD用心導管放關閉器進去後，是不是之後不用再換? 關閉器是不是會磨損心臟？有什麼需要注意的地方？

很多家長問心室中膈缺損關閉器放進去之後需不需要再換，主要是擔心破洞會不會持續變大?變大後關閉器是不是會脫落?其實這不用擔心，放關閉器之後缺損不會再變大，之後也不用再換，而且關閉器會跟週邊組織融合一體，至於是否會磨損心臟?通常在心室中膈缺損不太會發生，心房中膈的關閉器則比較大，與心房中間的接觸部分就有可能發生摩擦，國際上很少見，但確實曾有報告，所以在做心導管時的尺寸拿捏很重要，最好選擇在合理範圍中最小的尺寸，以避免這種風險，不過未來材料的進步很有可能讓風險越來越低。

3.請問法洛氏四重症(TOF)目前心衰竭二級，換了肺瓣之後，心衰竭就可以改善，甚至是沒有心衰竭嗎?

換瓣膜之後心衰竭改善是我們希望看到的結果，也是治療的最大初衷，就過去的研究，換瓣膜之後心衰竭功能分級(NYHA FC)會有進步，但每個病人的狀況仍不太一樣，客觀的進步包括醫學檢查數據的進步是我們評估的重點，包括右心室是否縮小、右心室收縮力量是否變好、運動心肺功能測試的最大攝氧量進步、心律不整減少等，不過換瓣膜當下的心臟功能是一個影響因素，如果心臟功能有一定的嚴重度之後再做治療，心臟功能恢復的效果就比較不完整，要跟心臟科醫師充分討論換瓣膜的時機。

4.請問法洛氏四重症的肺瓣問題，ㄧ般在什麼條件下可以使用心導管取代再次開心手術？外科用的肺動脈瓣膜跟內科的有什麼不一樣?肺動脈瓣膜置換後，未來再置換是否還能使用心導管的方式？

要先說明以開心手術置換肺動脈瓣膜不是困難的手術，當以心導管置換肺動脈瓣膜的風險、可行性、安全性與成功率不是很有把握時，外科開心手術並非不好的選擇，所以要慎選病人，原因之一是:以心導管置換的肺動脈瓣膜並不是任何尺寸都有，當右心出口尺寸太大或太小時，心導管置換肺動脈瓣膜可以幫上忙的機率就很低，原因之二是:是不是同時有其他心臟問題需要治療?例如有嚴重三尖瓣逆流，則可以外科手術一次處理，這時候心導管治療就不一定比開刀更好。材質的部分，外科用的肺動脈瓣膜跟內科一樣都是生物性瓣膜，壽命也是類似，沒有太大差異。如果過去用開刀的方式置換肺動脈瓣膜，之後可以改用心導管的方式換，例如之前因右心出口太大而以開心手術置換肺動脈瓣膜，之後就可以用心導管的方式再放入一個瓣膜，而如果之前用心導管的方式置換肺動脈瓣膜，未來還是可以再以心導管的方式換肺動脈瓣膜。

5.超過60歲的法洛氏四重症病人，如果開刀同時處理肺動脈瓣膜置換、三尖瓣膜修補跟心律不整，這樣是風險很高的大手術嗎？

開心手術的風險除了開刀的術式之外，開刀前患者的身體狀況、是否有慢性共病等因素也很重要，都會影響手術的結果，這些是最重要的因素。

6.先天性肺動脈閉鎖，以心導管打通之後，後續長大瓣膜功能是否能正常發揮?還是一定需要在某個時間點換瓣膜？

肺動脈瓣膜閉鎖是指瓣膜沒有打開，但仍有不同類型，不代表未來一定需要換瓣膜，以我們的經驗為例，100位病人中，之後需要換瓣膜的病人大約在5位以內。

7.第二型心室中膈缺損(VSD)，位置靠近三尖瓣膜，目前等待自行癒合。想請問，自行癒合過程中會有其他併發症狀況嗎？

心室中膈缺損中第二型是最常見的類型，變小或自行癒合的機會是有的，在等待期間要注意的併發症包括瓣膜變形與逆流，以及右心室因為血流造成息肉的增生，在追蹤超音波時是評估的重點，提醒家長只要不是太大的缺損、沒有影響生長發育且沒有產生併發症，沒有一定要治療，也可以追蹤就好。

8.心房中膈缺損(ASD)用心導管治療的風險?

第二型心房中膈缺損全世界公認的治療首選是心導管治療，代表其安全性及治療經驗已經非常成熟，其中一個少見風險是關閉器脫落，但機率非常低，通常在住院期間就會發生，另一個風險是傳導障礙，有些會恢復有些不會，事前無法預測，但機率一樣非常低。

資料來源/

臺大醫院小兒部小兒心臟科 陳俊安教授2024/5/25直播演講內容

整理/中華民國心臟病基金會輔導師 王美慧